lunes, 27 de enero de 2014

«Ahora sí que hay esperanza de curar casos raros como los del síndrome de Sanfilippo»


EDICIÓN DIGITAL DEL COMERCIO 27.01.14 - LAURA FONSECA | OVIEDO.

«Los ensayos clínicos de Barcelona son referencia mundial», dice este médico, que diagnosticó a los pocos enfermos detectados en Asturias
Joaquín Fernández Toral.Responsable de Genética del HUCA


Por su consulta han pasado pacientes con las enfermedades y mutaciones genéticas más extrañas que se han diagnosticado en Asturias. Entre ellas, el síndrome de Sanfilippo, una especie de alzhéimer infantil con apenas 70 afectados en España, entre los que está la pequeña Elena, asturiana de 9 años, de cuyo caso se hizo eco recientemente EL COMERCIO. Joaquín Fernández Toral, responsable de la Unidad Funcional de Genética del HUCA acumula 42 años de profesión, siempre en Asturias, siempre en la sanidad pública. Asegura que «durante muchos años hemos sido meros espectadores de lo que la naturaleza hacía con estos pacientes» (la mayoría moría antes de llegar a la adolescencia). Ahora, apunta, hay tratamientos para que Elena y otros muchos se puedan curar. El problema es que son terapias caras, en las que las farmacéuticas no tienen interés, pero Fernández Toral anima a familias como la de Elena a no bajar los brazos.
-¿Cuántos casos hay en Asturias del síndrome de Sanfilippo?
-Dos. Elena y otra niña pequeña.
-¿Hay tratamiento curativo?
-Ahora están con un tratamiento paliativo, es decir, que no cura, pero que ayuda a retrasar la evolución de la enfermedad. Por lo que estamos esperando es por una terapia sustitutiva eficaz que aporte la enzima que no produce el organismo de estos enfermos. En otro tipo de mucopolisacaridosis, que es el grupo al que pertenece el síndrome de Sanfilippo, está resultando efectiva. Por ejemplo, para las del tipo 1, la llamada enfermedad de Hurler, ya hemos iniciado el tratamiento en una niña de 10 años, de Mieres, que va bastante bien. Hay otra pequeña de tres años que pudo dejar el tratamiento tras un trasplante de médula ósea.
-¿Y para casos como los de Elena, hay terapias en marcha?
-Hay ensayos clínicos en el Hospital San Juan de Dios, en Barcelona, donde tienen en marcha estudios que son referencia en España y en el mundo.
-Para que esos pacientes puedan ser tratados, ¿qué debe pasar?
-Eso es por lo que están peleando los padres de Elena, para que la niña sea incluida en alguno de estos ensayos.
-¿Se necesita dinero para eso?
-Sí, porque son investigaciones muy caras, de muchos años y que requieren personal y mucho trabajo.
-¿De cuánto dinero hablamos?
-No sabría concretarle, pero mucho.
-¿De diez a veinte millones, como apuntan las familias?
-Pues seguramente.
-Y las farmacéuticas, ¿por qué no están interesadas en esto? CONTINUAR LEYENDO AQUÍ



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